Характеристики на синдрома на Klippel Feil

Синдромът на Klippel Feil е наследствено състояние, засягащо опорно-двигателния апарат, характеризиращо се с анормално сливане в шията на корените на гръбначния стълб, две или повече. Възниква при едно от 40 000 раждания.

Наречен на името на хората за първи път открили рядко разстройство - Морис Клипел и Андре Фейл.

Засегнати са много части на тялото и системата. Когато хората имат признаци както на Clippel Feil, така и на допълнително разстройство, синдромът е придружен от болки във врата, гърба и хронични главоболия.

Възниква поради хромозомен дефект GDF6, GDF3, се предава автозомно доминиращо. Или се наследява автозомно рецесивно поради мутации в MEOX1. Симптоматично лечение, включва лекарствена терапия, хирургия, физиотерапия.

Симптоми

Характеризира се с сливането на няколко гръбначни кости (цервикални прешлени). Триадата от най-често срещаните симптоми е нисък растеж на косата (на гърба на главата), малък, мембранен врат, намален обхват на движение на главата, шията.

Придружени от хронично главоболие, болка в шията, гърба. Но не всеки засегнат човек ще има всички признаци. Синдромът на Klippel Feil е налице при дете от раждането му.

Има много широк спектър от други признаци и аномалии:

  • сколиоза (кривина на гръбначния стълб);
  • Уродливост на Sprengel;
  • сърдечна патология, вентрикуларен септален дефект;
  • проблеми с дишането, белодробни отклонения;
  • нарушение на слуха;
  • лицева асиметрия, аномалии на главата, лицето (цепнато небце, хемифациална микросомия);
  • тортиколис;
  • неврологични симптоми, патологии на централната нервна система (малформация на Chiari, спина бифида, сирингомиелия);
  • скелетни аномалии (ребра, крайници, пръсти);
  • situs inversus;
  • нисък ръст;
  • синкениезия (неволните движения на едната ръка имитират другата);
  • Синдром на Vildervank;
  • неволен и болезнен спазъм на шийните мускули (цервикална дистония);
  • нарушения на кръвния поток през артериите;
  • пикочно-полови отклонения (на репродуктивните органи, бъбреците);
  • Очни нарушения, синдром на Дуан;
  • спина бифида (непълно затваряне на невралната тръба);
  • малформация на бъбреците, сърцето, ребрата.

кауза

Точната причина за синдрома на Klippel Feil не е известна. Той се свързва с мутации в хромозомите GDF6, GDF3. Дефектът не разделя правилно ембрионалната тъкан по време на развитието.

Изолираното разстройство се появява спорадично или се наследява. Понякога се дължи на комбинация от генетични фактори и влияния на околната среда. Дефектите на повече от три гена са свързани с болестта на Clippel Feil: GDF6, GDF3, MEOX1. Може да е признак на друго разстройство:

наследяване

Често то възниква случайно, по причини, неразбираеми за науката. Понякога се среща в повече от един човек в семейството.

Когато е причинена от мутация в гените GDF6 или GDF3, тя се наследява по автозомно доминиращ начин. Мутация на едно копие на отговорния ген е достатъчна, за да покаже признаци на заболяването.

Ако човек с автозомно доминиращо наследство има деца, тогава детето има 50% шанс да наследи дефектно копие на хромозомата.

Ако има дефект и в двете копия на гена, тогава синдромът на Klippel Feil се наследява по автозомно рецесивен начин (мутации MEOX1). Родителите носители на патология (автозомно рецесивно наследяване) имат единично, променено копие на хромозомата.

Те често не показват никакви признаци и симптоми. Когато двама носители имат деца, всяко новородено има 25% риск да се разболее; 50% шанс да станете превозвач без знаци и 25% шанс да бъдете засегнати, а не превозвач.

Когато нарушение възникне с друго заболяване, моделът на наследяване следва основното разстройство..

Диагностика

Диагностицира се с помощта на методи за образна диагностика (рентген). ЯМР (магнитен резонанс) - прави се за характеризиране на откритите пространства между прешлените. Той също така открива степента на анормално сливане на прешлените с лезии на гръбначния мозък. Назначават се допълнителни изследвания за идентифициране и откриване на аномалии..

Синдромът на Klippel Feil причинява огромен спектър от отклонения в много телесни системи. Поради това са необходими повече изследвания. Те включват:

  • за да се изключи засягането на сърцето, белите дробове, гръдният кош се изследва;
  • неврологични патологии, гръбначната стеноза се определя от ЯМР;
  • бъбречен ултразвук за откриване на бъбречни аномалии;
  • поради високото разпространение на загубата на слуха тя се оценява;
  • за откриване на аномалии на ребрата се извършва гръден преглед;
  • предписва се лабораторна диагностика за изучаване функцията на органите.

При наличието на допълнителни функции се препоръчва консултация със специалисти..

лечение

Разстройството не се лекува. Обикновено се назначава симптоматично лечение. Тя може да продължи цял живот, в зависимост от характеристиките на случая. Необходимо е внимателно наблюдение, правилна оценка на симптомите и състоянията, координация на работата на много специалисти, за да не се пропусне нито една свързана диагноза..

Често е необходима хирургия за възстановяване на скелетните аномалии, коригиране на сърдечните патологии, дефекти в бъбреците, ушите, очите. Хирургията е показана за голям списък от заболявания:

  • цервикална, краниоцеребрална аномалия;
  • стесняване на гръбначния канал;
  • постоянна болка;
  • неврологични дефицити;
  • тежка сколиоза на гръбначния стълб.

Консервативните методи на лечение включват използването на брекети, носенето на яка на шията, различни методи на физиотерапия, назначаването на нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС), използването на болкоуспокояващи.

Симптомите могат да прогресират, тъй като пациентите със синдром на Klippel Feil имат дегенеративни промени в костите на гръбначния стълб с течение на времето..

Тези с повишен риск от неврологични усложнения трябва да бъдат редовно наблюдавани от невролозите. Препоръчва се да се избягват действия, които могат да доведат до нараняване или увреждане на шийните прешлени..

Някои усложнения на синдрома на Kleippel feil могат да възникнат само докато расте детето. Примери са нестабилност на шията, сколиоза.

прогноза

Дългосрочната перспектива (прогнозата) варира и зависи от тежестта на случая и специфичните характеристики на заболяването. Всички засегнати хора имат кръстовище от няколко шийни прешлени; допълнителните симптоми могат да варират значително..

Хората с леки патологии могат да водят нормален, активен живот и нямат значителни ограничения..

Тежките състояния или допълнителни отклонения изискват внимателно и редовно лекарско наблюдение. Прогнозата е добра, ако усложненията и симптомите се лекуват рано..

Продължителността на живота при синдрома на Клиппел обикновено е нормална, тъй като усложненията се откриват преди навършване на 25 години и се лекуват с хирургически и нехирургичен подход.

Свързани заболявания

Асоциираните заболявания са състояния, които имат подобни признаци и симптоми. С диференциална диагноза се вземат предвид следното:

  • хирургична анамнеза за спинно сливане;
  • анкилозиращ спондилит;
  • ювенилен ревматоиден артрит;
  • фибродисплазия;
  • ossificans progressiva;
  • активен или "изгорял" остеомиелит.

аномалия

а) Терминология:
1. Синоними:
• Синдром на Klippel-Feil
2. Определения:
• Вродена малформация на гръбначния стълб, характеризираща се с нарушена сегментация ≥ два шийни прешлена ± аномалии в сегментацията на гръдния и лумбалния гръбначен стълб

1. Общи характеристики на аномалията Klippel-Feil:
• Най-значимият диагностичен признак:
o Единични или многостепенни вродени аномалии на сегментация и сливане на шийните прешлени
• Локализация:
o C2-3 (50%)> C5-6 (33%)> pic, горната част на гърдите
• Размери:
o Телата на прешлените са намалени по размер, на нивото на интердиторното пространство те приемат формата на пресечен конус
o Рудиментарното пространство за вътрешно тяло се отличава с малката си височина и диаметър
• Морфология:
o Стесняване на тялото на прешлените („оса талия“) на мястото на вестигиалното интердиорно пространство ± сливане на задните елементи

2. Рентгенови данни:
• Рентгенография:
o Сливане на прешлени на едно или повече нива с рудиментарни стеснени интердиорни пространства:
- Интертерното пространство винаги се променя, често се отбелязва ставата на ставния и спинозния процес
- Съседни интердиерни пространства на нивото на движещи се сегменти могат да бъдат с признаци на дегенеративни промени.
o ± скапула
o Рентгенографии в положение на флексия / разширение - „липса на движение във фиксирани сегменти, увеличен обхват на движение в движещи се сегменти

3. КТ признаци на аномалия на Klippel-Feil:
• CT на костите:
o Типични костни признаци ± дегенеративни промени
o Сагиталните и страничните размери на гръбначния канал обикновено остават нормални
- Стесняването на гръбначния канал показва дегенеративни промени в съседни сегменти с блокирани сегменти.
- Разширяване на канала → най-вероятно свързано със сирингомиелия

4. ЯМР признаци на аномалия на Klippel-Feil:
• T1-VI:
o Сливане на шийните прешлени-двигателни сегменти: тела на прешлените ± арки, задни елементи
o ± дегенеративни промени: спондилоза, херния на междупрешленните дискове се наблюдават доста често (особено на долното ниво на шийката на матката)
o ± костни аномалии на FAC, Chiari малформация 1
• T2-VI:
o Промените в костите са подобни на тези на Т1-VI, нормален сигнал за костен мозък
o ± компресия на гръбначния мозък или корени, сирингомиелия, аномалии на мозъчния ствол, миелошиза

5. Препоръки за изследването:
• Най-оптималният метод за диагностика:
o Рентгенова снимка за оценка на степента на промените, откриване на нестабилност, дегенеративни промени
за ЯМР за изключване на компресия на гръбначния мозък, диагнозата дегенеративни промени
• Протокол за проучване:
o Рентгенографии в неутрална позиция и в позиция на флексия / разширение в динамика за диагностициране на прогресивна нестабилност, дегенеративни промени
o Многоплоскостна ЯМР за оценка на степента на спинална стеноза, компресия на гръбначния мозък, дегенеративни промени в меките тъкани
ултразвук или КТ с КТ за диагностика и определяне тежестта на комбинираните аномалии на вътрешните органи

(Отляво) T2-VI (GFR тип 1, скапуларни и гръбначни кости от двете страни): признаци на ненормално изглаждане на лордоза на шийния гръбначен стълб и множество аномалии на сегментация на прешлените. Скапулата е разположена в дебелината на меките тъкани отзад на гръбначния стълб и се съчленява със задните елементи на прешлените.
(Вдясно) На аксиалния Т2-VI (GFR тип 1) от двете страни на гръбначния стълб се виждат скапулозно-гръбначните кости, свързващи задния прешлен и скапулата. (Отляво) Сагитална CT секция на шийката на гръдния отдел на гръбначния стълб: липса на сегментация на шийните и гръдните прешлени. Обърнете внимание на спинозния процес С1, слят с тилната кост, и сливането на телата и задните елементи на С6-Т4. Обърнете внимание и на бързо формиращите се дегенеративни промени на сегмента на междупрешленния диск C5-C6, които в този случай не бяха блокирани.
(Вдясно) Sagittal T2-VI (GFR тип 3) потвърждава наличието на аномалии в сегментацията на лумбалния гръбначен стълб, подобни аномалии се появяват на нивото на шийния и гръден гръбначен стълб (не е показано тук). (Отляво) Сагитталният T2-VI (GFR тип 1) показва случай на тежка многостепенна дисрегулация на шийния отдел на гръбначния стълб, тялото на прешлените и междупрешленните дискове с признаци на хипоплазия, в допълнение има ясно забележимо изтъняване на гръбначния мозък, аксиални томограми, разкрити диастематомиелия с разделяне на гръбначния мозък на две приблизително равни по размер части.
(Вдясно) Axial T2 * GRE MPT (GFR тип 1) потвърждава наличието на комбинирана аномалия - диастематомиелия на шийния гръбначен мозък (тип 2, без преграда).

в) Диференциална диагноза на аномалията Klippel-Feil:

1. Ювенилен идиопатичен артрит:
• Трудно е да се разграничи с костен блок на нивото на шийните прешлени
• Обърнете внимание на лезиите на други стави, особено историята на заболяването

2. Постоперативен костен блок:
• Липсата на "талия" на нивото на интермедията, анкилозата на извитите стави рядко се наблюдава
• Ключът към диагнозата е анамнеза за хирургия

3. Дългосрочните ефекти на дисита:
• Груби ръбове на заключващите плочи, липса на „талия“, ± кифотична деформация
• Диагнозата се потвърждава от анамнеза за индикации за гръбначна инфекция

4. Анкилозиращ спондилит:
• Тънко сливане помежду си (непрекъснато върви по гръбначния стълб) синдесмофити ("бамбукова пръчка") + симетрично увреждане на сакроилиачните стави
• Положителен тест за HLA-B27 (95%)

1. Общи характеристики:
• Етиология:
o Няма общоприето мнение за етиологията на заболяването; смята се, че причината може да е влиянието на определени фактори между четвъртата и осмата седмица на ембрионалното развитие:
- Тези причинителни фактори включват излагане на тератогени, алкохолизъм при майката
- Комбинация с други синдроми (алкохолен синдром на плода, синдром на Golendegar, синдром на Wilderwank (цервикално-окуло-акустичен синдром))
• Генетика:
o Заболяването се регистрира спорадично; много пациенти имат семейно генетично предразположение с различна изразителност на патологична черта
- Fusion C2 / 3 (тип 2) → автозомно доминиращ тип наследяване с променлива проникване
- Fusion C5 / 6 (тип 2) → тип автозомно рецесивно наследяване
o SGMI ген (хромозома 8) → първият идентифициран ген, отговорен за развитието на синдрома на Klippel-Feil; експресията на този ген се наблюдава при трите типа GFR
• Комбинирани аномалии:
o Полу-прешлени, прешлени- "пеперуди", спина бифида
o Сколиоза (обикновено вродена) ± кифоза (60%)
o Дисплазия на дентоидния процес, базиларно впечатление, асимилация С1, цервикално-окципитална нестабилност
o Сирингомиелия, диастематомиелия (20%), малформация на Chiari 1 (8%), невроентерична киста или дермоид (рядко)
o Невроза на шийния гръбнак - синкинезия (20%)
o деформация на Sprengel ± скапула-прешленна кост (1 5-30%), едностранна или двустранна
o Сензорневрална загуба на слуха (30%), аномалии на външното ухо, аномалии на пикочно-половата система (35%), вродени сърдечни дефекти (14%), деформации на горните крайници, аномалии на лицето
• Терминът "синдром на Клиппел-Фейл" често се използва при всички пациенти с вродени аномалии на шийния отдел на гръбначния стълб, характеризиращи се със сливане на прешлените, независимо от дължината им
• Вродено сливане на шийните прешлени поради нарушение на нормалния процес на сегментиране на цервикалните сомити (3-8 седмици от ембрионалното развитие)

2. Постановка, степени и класификация на аномалията Klippel-Feil:
• Тип 1 (9%): масивно сливане на шийните и горните гръдни прешлени → тежък неврологичен дефицит, често комбиниран с други аномалии
• Тип 2 (84%): сливане ≥ един шиен спинален сегмент
• Тип 3 (7%): сливане на шийните и долните гръдни / лумбални прешлени

3. Макроскопични и хирургични характеристики:
• Хирургичните находки корелират с резултатите от методите на радиационна диагностика

4. Микроскопия:
• Хистологично нормална костна тъкан, междупрешленни дискове

г) Клинични характеристики:

1. Клиничната картина на аномалията на Klippel-Feil:
• Най-честите симптоми / признаци:
o Оплаквания от козметичен характер, болки в шията или радикална болка, бавно прогресираща или остра миелопатия:
- Масивното сливане на прешлените често се диагностицира в ранна детска възраст / ранна детска възраст след откриването на подходящи козметични дефекти
o Неврологичните проблеми, които се появяват по време на детска и детска възраст, обикновено са резултат от аномалии на PIC
o Сливане на долните шийни прешлени (ако не е масивно) обикновено се проявява през третото десетилетие от живота и по-късно от клиниката на дегенеративни лезии или нестабилност на съседни сегменти със блокирани сегменти
• Други симптоми / признаци:
o Нарушаване на фонацията на гласа (обикновено със сливане> едно ниво)
o Синкинезия (огледални движения): 20%, горни крайници> долни крайници, изравнени във времето
• Външен вид на пациента:
o Класическа триада (33-50%): къса шия, ниско разположение на косата, ограничаване на подвижността на шийния отдел на гръбначния стълб
o Значителна вариабилност на клиничната и анатомична картина:
- Много пациенти имат абсолютно нормален външен вид, въпреки тежестта на промените.
- Най-последователният клиничен признак е подвижността на шийните прешлени

2. Демография:
• Възраст:
около 2-3 десетилетия от живота, обаче, болестта може да се прояви по всяко време през целия живот
• Пол:
o M C3 с цервикално-окципитална синостоза o Удължен блок на шийните прешлени + аномалия на FAC
o Единственото нормално междублоково пространство между два блокирани сегмента
• Повишен риск от неврологичен дефицит след сравнително леко нараняване поради хипермобилност на съседни сегменти
o Пациенти с висок риск: две нива на блокирани прешлени, окципитализация на атланта + базиларна инвагинация, цервикален блок + спинална стеноза

4. Лечение:
• Изключване на контактни спортове и други дейности с висок риск от наранявания на главата и шията
• Промяната на активността, обездвижването и тракционната терапия могат да намалят тежестта на симптомите
• Запазване на неврологичния дефицит, силна болка въпреки консервативното лечение или прогресираща нестабилност → декомпресия ± спинално сливане

д) Диагностична бележка:
1. Трябва да се отбележи:
• Повечето случаи на GFR, свързани с търсене на лекарска помощ, и почти всички смъртни случаи с това заболяване са свързани с нарушена функция на вътрешните органи и системи
2. Съвети за интерпретация на изображения:
• Когато изследвате, обърнете внимание на признаци на нестабилност, прогресивни дегенеративни промени, компресия на гръбначния мозък / мозъчния ствол

ж) Списък на използваната литература:
1. Al-Tamimi YZ et al: Фрактура през слети цервикални сегменти след травма при пациент със синдром на Klippel-Feil. Br J Neurosurg. 28 (3): 408-10, 2014
2. Джаспър А и др: Множеството асоциации на синдрома на Клиппел-Фейл. Acta Neurol Belg. ePub, 2014 г.
3. Dornbos D3rd et al: Дисекция на гръбначна артерия след разширение на шията при възрастен пациент със синдром на Klippel-Feil. J Clin Neurosci. 21 (4): 685-8, 2014
4. McLaughlin N et al: синдром на Klippel-Feil, свързан с краниоцервико-торакална дермоидна киста. Surg Neurol Int. 4 (Suppl 2): ​​S61-6, 2013 г.
5. Ogihara N et al: Хирургично лечение на синдром на Klippel-Feil с базиларна инвагинация. Eur Spine J. 22 Suppl 3: S380-7, 2013
6. Kumar D et al: Синдром на Klippel-Feil с едностранна бъбречна агенеза и бъбречна недостатъчност. J Assoc Physicians India. 60: 68-9, 2012
7. Apaydin M et al: Частичен заден раздробен шиен гръбначен мозък със синдром на Klippel-Feil. JBR-БТР. 93 (1): 30, 2010 г.
8. Samartzis Подробно: Награда за млад разследващ 2008: Ролята на вродените кондензирани шийни сегменти върху пространството, достъпно за пъпната връв и свързаните симптоми при пациенти с Klippel-Feil. Гръбначен стълб (Phila Pa 1976). 33 (13): 1442 - 50, 2008
9. Samartzis D et al: Степента на сливане в вродения сегмент Klippel-Feil. Гръбначен стълб (Phila Pa 1976). 33 (15): 1637-42, 2008
10. Smoker WR et al: Представяне на краниоцервикалния възел. Childs Nerv Syst. 24 (1 0): 1123-45, 2008
11. Yildirim N et al: Синдром на Klippel-Feil и свързаните с него аномалии на ухото. Am J Otolaryngol. 29 (5): 319-25, 2008 г.
12. Samartzis D et al: Деформацията на Sprengel при синдрома на Klippel-Feil. Гръбначен стълб (Phila Pa 1976). 32 (18): E512-6, 2007
13. Samartzis DD et al: Класификация на вродените кондензирани шийни модели при пациенти с Klippel-Feil: епидемиология и роля в развитието на симптомите, свързани с шийните прешлени. Гръбначен стълб (Фила Па 1 976). 31 (21): E798-804, 2006
14. Schaffer AA и др.: Аномалиите в развитието на шийния отдел на гръбначния стълб при пациенти с фибродисплазия ossificans progressiva се различават ясно от тези при пациенти със синдром на Klippel-Feil: улики от сигналния път на BMP. Гръбначен стълб (Phila Pa 1976). 30 (1 2): 1379-85, 2005
15. Tracy MR etal: Синдром на Klippel-Feil: клинични особености и текущо разбиране за етиологията. Clin Orthop Relat Res. (424): 183-90, 2004
16. Royal SA et al: Изследвания за връзката между цервикомедуларната невросхиза и огледалните движения при пациенти със синдром на Klippel-Feil. AJNR Am J Neuroradiol. 23 (4): 724-9, 2002
17. Andronikou S et al: Синдром на Klippel-Feil с цервикална диастематомиелия при 8-годишно момче. Педиатър Радиол. 31 (9): 636, 2001
18. David KM et al: Дисморфичният шиен гръбначен стълб при синдром на Klippel-Feil: интерпретации от биология на развитието. Неврохирургичен фокус. 6 (6): е1, 1999г

Редактор: Искандер Милевски. Дата на публикуване: 18.7.2019

Симптоми и лечение на синдрома на Klippel-Feil

Синдромът на Klippel Feil е вродено заболяване, причинено от генетична мутация, която е придружена от скъсяване на шийния отдел на гръбначния стълб. Този дефект е свързан със структурни аномалии на този сегмент на аксиалния скелет, както и с сливането на неговите структури помежду си. Заболяването е придружено от различни симптоми. Клиничната картина включва ограничаване на подвижността, силна болка, образуване на нарушения в работата на вътрешните органи. Често проблемът се комбинира с други вродени малформации. Лечението включва както консервативни техники, така и операция.

Фактори, причиняващи развитието на синдрома на Klippel-Feil

Спорадичните, тоест спонтанните случаи на патология са изключително редки. При 90% от пациентите заболяването се дължи на наличието на генетична мутация, тоест наследствеността играе ключова роля за формирането на симптомите на заболяването. Дефектите се отбелязват в няколко хромозоми наведнъж. Аномалиите в структурата на гръбначния стълб се полагат у детето на етапа на развитие на плода. Освен това в генетиката са описани няколко варианта на мутация. Клиничната картина на патологията, както и вида на наследяването, се определя от вида на възникналия дефект. Поради тези характеристики, синдромът на късия гръбначен стълб се разделя на три вида. Две от тях се появяват при дете с мутация в поне един от родителите. Това показва автозомно доминантно наследяване. Тази форма на патология остава най-често срещаната. Един вид синдром на Клиппел-Фейл обаче е кодиран от рецесивна последователност. В такива случаи човекът може да остане носител на болестта. Клиничната картина се формира само когато и двамата родители имат този дефект в хромозомния набор.

Струва си да се отбележи, че такова нарушение на структурата на аксиалния скелет се диагностицира не само при хора. Немските овчарки също страдат от подобна наследствена патология. Представителите на тази порода кучета са добър модел за изучаване на аномалии..

Основните признаци на заболяването

Обичайно е да се разграничават три форми на патология:

  1. Намаление на броя на шийните прешлени, което скъсява този сегмент на аксиалния скелет. Структурите растат заедно. Това причинява промяна в нормалната им мобилност. Нарушенията са ясно видими на рентгенографиите.
  2. Синостоза, тоест фиксирана връзка на шийните прешлени, поради тяхното сливане с костта на черепа, а именно с задната част на главата. Подвижността на сегмента на аксиалния скелет е по-изразена, отколкото при първия тип проблем. Опитът за завъртане на главата обаче е придружен от болка.
  3. В някои случаи се отбелязва комбинация от патологични промени. Подобен дефект е свързан с максимална интензивност на клиничните прояви и по-предпазлива прогноза.

Синдромът на съкратения гръбначен стълб получи името си по характерни черти. Синостозата в шийния отдел на гръбначния стълб води до факта, че клиничната картина става специфична, следователно диагнозата не създава трудности за лекарите. Костните структури често са деформирани или недоразвити. Късият гръбначен стълб причинява образуването на други симптоми:

  1. Сколиоза - кривина на аксиалния скелет. В повечето случаи се появява поради неправилно разпределение на натоварването още в детството. Освен това, навременното лечение на синдрома на Клиппел-Фейл може да предотврати развитието на този проблем.
  2. Много пациенти са диагностицирани с тортиколис в детска възраст. Заболяването се придружава от развитието на патологичен наклон на главата. Тя може да бъде вродена или придобита. Този проблем също се счита за често срещан сред бебетата без генетична аномалия. Ако обаче има такива, тежестта на симптомите се увеличава и лечението трябва да се извърши още на началния етап.
  3. Болестта на Sprengel е често усложнение на синдрома на Klippel-Feil. Свързва се с ненормално разположение на остриетата. Тази патология също е вродена и е свързана с дефект в развитието на плода..
  4. При децата се диагностицират аномалии в структурата на крайниците, асиметрия на костите на черепа.
  5. Вродената глухота се открива при почти една трета от пациентите.
  6. Силна болка. Той е локализиран не само в областта на шията. В някои случаи неприятните усещания смущават хората в гърдите и коремните кухини, поради нарушение на разпределението на натиска върху вътрешните органи.
  7. Неврологичните симптоми са чести. Те са свързани с компресия на корените на нервите, преминаващи през къс аксиален скелет. Пациентите са диагностицирани с хидроцефалия, в резултат на нарушение на потока на цереброспиналната течност. Олигофренията и епилепсията също са често срещани патологии. В такива случаи увреждането се приписва на синдрома на Клиппел-Фейл..

Необходими изследвания

Диагнозата започва с преглед на пациента, по време на който се разкриват специфични видими дефекти в структурата на шийния отдел на гръбначния стълб. Наличието на съпътстващи деформации на аксиалния скелет или неврологични симптоми също показва развитието на заболяването. За потвърждаване на проблема се използват визуални методи. Рентгеновите лъчи са най-достъпната техника за диагностициране на синдрома на Klippel-Feil. Снимките се правят в две проекции, като най-информативната е страничната. В същото време получените снимки не позволяват да се оцени състоянието на гръбначния мозък и мозъка. За визуализиране на тези структури се използва компютърно и магнитен резонанс. В повечето случаи изследванията са задължителни, тъй като техните резултати се използват както за по-нататъшно прогнозиране на хода на заболяването, така и за подготовка за операцията. Преди да започнете да лекувате патология, също е необходима оценка на функцията на вътрешните органи. Тази нужда е свързана с широкото разпространение на съпътстващи аномалии. За тази цел се извършва ултразвук, извършват се изследвания на кръв и урина..

Диагнозата на генетичен проблем се поставя в случай на нарушение на сегментацията на шийните прешлени, независимо дали дефектите са свързани със синостоза само на две структури или на целия отдел. Според проучванията заболяването е резултат от неизправност в нормалните процеси на формиране на скелета, протичащи от третата до седмата седмица на развитието на плода на плода.

Тъй като наличието на съпътстващи проблеми е характерно за синдрома на Klippel-Feil, дефектът може да остане незабелязан. Тортиколис, често диагностициран при кърмачета, може да маскира скъсяването на аксиалния скелет. Отличителна черта на спастично разстройство е разположението на брадичката от другата страна на наклона на главата. Този проблем обаче не е придружен от развитието на болка. Необходимо е да се разграничи патологията от травматични наранявания на гръбначния стълб, както и нарушения, провокирани от инфекциозни агенти. В някои случаи мускулната контрактура, довела до неестествено положение на шията, се образува на фона на туберкулозата.

Синдромът на Klippel-Feil се характеризира с комбинация с вродена сколиоза или кифоза, които се диагностицират в 60% от случаите, както и нарушена бъбречна функция, наблюдавана при 35% от пациентите. Загубата на слуха засяга 30% от пациентите, същия брой регистрира аномалия на Sprengel.

лечение

Днес не е възможно напълно да се преодолее болестта. Терапията е насочена към подобряване качеството на живот на пациента, както и предотвратяване на развитието на възможни усложнения. Лечението на синдрома на Klippel-Feil включва използването на консервативни методи, както и по-радикални.

Хирургическа интервенция

Операцията се използва както по козметични причини, така и при наличие на медицински показания. Необходимо е в случаите, когато се получава компресия на корените на гръбначните нерви. Този проблем е свързан с нарушена координация, слабост на крайниците, както и неизправност на вътрешните органи и силна болка. За да се увеличи подвижността на шийния отдел на гръбначния стълб, както и визуалното му удължаване се извършва цервикализация. Най-ефективната операция се счита за Bonola. Тази техника включва отстраняване на първите 3-4 ребра. Хирургичното лечение се провежда на етапи. В някои случаи в ключицата се дисектират само трапецовидните мускули и мускулите, обаче такава операция има само козметичен ефект. Бонолната цервикализация също осигурява намаляване на налягането върху вътрешните органи, което е придружено от значително подобрение на благосъстоянието на пациента..

Консервативни методи

Лечението на патологията винаги започва с лекарствена терапия. Тя е насочена предимно към борба с неврологичните симптоми и болката. За тази цел се използват нестероидни противовъзпалителни средства, като Кетофен и Диклофенак. Използват се и аналгетични лекарства, в някои случаи дори наркотични. Лекарствената терапия също се избира, като се вземат предвид съпътстващите разстройства. При тежки неврологични симптоми се използват диуретици като Фуроземид и Манитол, както и хормонални лекарства, като Метипред или Солу-медрол.

Консервативните методи за борба със синдрома включват физическа терапия. На пациентите се препоръчва да изпълняват специални упражнения за укрепване на мускулната рамка на гърба. Полезно за недушно плуване. Масажните техники и акупунктурата имат обезболяващ ефект..

Възможни усложнения и прогноза

Основните последици от генетично разстройство включват развитието на неврологичен дефицит, изразяващ се в нарушение на чувствителността, координацията и в някои случаи припадъци. Нарушаването на корените на нервите, простиращи се от гръбначния мозък, може да бъде придружено от парализа. Влошаването на състоянието на пациента на фона на неизправност на вътрешните органи е широко разпространено. Интензивната болка както в областта на шията, така и в областта на корема значително намалява качеството на живот. Навременното лечение е необходимо, за да се предотврати развитието на усложнения..

Прогнозата за синдрома на Клиппел-Фейл е благоприятна. При адекватна терапия патологията не влияе на продължителността и качеството на живот на пациентите.

Прегледи за лечение

Анна, 32 години, Омск

Синът се роди със съкратен гръбначен стълб в областта на шийката на матката. Лекарите диагностицират синдрома на Клиппел-Фейл. В същото време нито съпругът ми, нито аз имаме здравословни проблеми. Синът ми претърпя операция - първите няколко ребра бяха отстранени, за да се подобри подвижността на шията. Сега той се чувства добре. Ходим на плуване и масаж.

Константин, на 25 години, Краснодар

Имам синдром на Klippel-Feil. Това е заболяване, при което те се раждат със съкратен врат. В детството прави специални упражнения за укрепване на мускулите на гърба. Това помогна за справяне с болката. Когато порасна, лекарите направиха операцията - цервикализация. Той се възстанови след него дълго време. Пих хапчета, ходих на физиотерапия. В резултат на хирургичното лечение той започна да се чувства много по-добре..

Как да се лекува синдром на Klippel-Feil

Това заболяване & # 8212, генетична аномалия, която причинява появата на нарушения в структурата на шийния отдел на гръбначния стълб. Родителите трябва да бъдат внимателни, да знаят симптомите и лечението на синдрома на Klippel-Feil. Това е важно, за да започнете терапията по-рано, което ще помогне да се избегнат усложнения..

Какво е това заболяване

Синдромът на Klippel-Feil е генетично обусловена патология, което означава намаляване на броя на шийните прешлени или тяхното сливане (признаците могат да се комбинират). Визуално се проявява чрез скъсяване на шията.

Патологията е доста рядка, често е свързана с други генетични отклонения. Също така, при синдром на Klippel-Feil, могат да се появят други (комбинирани) заболявания на гръбначния стълб.

Как изглежда

По време на прегледа на пациентите лекарите отбелязват наличието на къс и деформиран шиен гръбначен стълб. Броят на прешлените може да е по-малък от нормалното.

Такъв вариант на патология може да бъде диагностициран, когато се формира синостоза, тоест шийните прешлени образуват една структура с горната част на гръдния кош и отчасти с задната част на главата.

Друго разнообразие комбинира характеристиките на горното, към което се присъединяват гръдните и лумбалните прешлени, слети в синостотична формация.

Пациентите имат високо разположение на лопатките, границата на линията на косата е по-ниска, което ясно се демонстрира от снимки на хора със синдром на Клиппел-Фейл. Освен това се диагностицира ограничен диапазон от движения на главата. Често фиксирано наличието на допълнителни ребра, непълно свиване на гръбначните арки.

Как да изправите тазобедрената става?

Научете как да лекувате ставите със сол у дома..

Причини

Причината за този синдром е генетичен дефект, който се формира на етапа на развитието на плода.

Аномалиите могат да засегнат 5,8 или 12 хромозома. Веднага след като това се случи, нарушение на отметката и развитието на цервикоторакалния регион.

Синдромът може да се предава доминиращо и рецесивно. В първия случай вероятността от придобиване на патология е по-висока.

В редки ситуации появата на синдром на Klippel-Feil не се причинява генетично, а от нарушения по време на вътрематочно развитие. Те включват: аплазия, хипоплазия, увреждане на кръвообращението, сегментация, също проблеми с образуването на сдвоени прешлени.

Диагностика

Диагнозата се основава на външен преглед на пациента. В консултацията на пациента участват тесни специалисти от различни профили - пулмолог, офталмолог, генетик, кардиолог, нефролог, невролог. Лекарите са в състояние да диагностицират лезии на други органи и системи, които често се срещат при синдрома.

Задължително е рентгеново изследване на шийния отдел на гръбначния стълб, компютърно (или магнитен резонанс). Пациенти и роднини съставят генетична карта на заболяването.

В зависимост от вида на съпътстващите патологии могат да се предписват общи клинични тестове, електрокардиография, ултразвук на сърцето и корема, рентгенография на гръдния кош.

Симптомите на синдрома на Клиппел-Фейл

Клинично заболяването се проявява по следния начин:

    Изброените по-горе симптоми са къса шия, нисък растеж на косата, ограничен обхват на движение.

Често пациентите са диагностицирани с твърдост на костните структури, сколиоза, птеригоидни шийни гънки, високо разположение на раменните лопатки, асиметрия и парализа на лицето.

  • Често се присъединяват различни свързани усложнения под формата на патологии на горните и долните крайници - хипопластични нарушения в структурата на пръстите и мускулната тъкан, деформации на краката.
  • При синдрома на Клиппел-Фейл заболяванията на вътрешните органи се присъединяват към основната клинична картина. Голям брой хора са с диагноза сърдечни дефекти, пикочна и дихателна система.
  • При пациенти могат да възникнат заболявания на периферните нерви под формата на неволни движения на горните крайници, лумбишалгия.
  • Как да приемате алопуринол при подагра?

    Табели на рентгенографиите

    Изискват се изследвания в 2 прогнози. На рентгенографиите синдромът на Klippel-Feil се характеризира със следните симптоми: пълна връзка на 5 и 4 шийни прешлени в една структура.

    При друг вид заболяване се появява синостоза на 7 шийни и горни торакални прешлени, има и пълна артикулация на атласа с тилната кост.

    лечение

    Повечето лекари се придържат към консервативни тактики за лечение на болестта. Пациентите, страдащи от тази патология, са длъжни да посещават масажни сесии и физиотерапевтични упражнения. В случай на болка се предписват спазмолитици и физиотерапия.

    В някои случаи е възможно хирургично лечение с резекция на периоста. Интервенцията може частично да премахне козметичните дефекти и да увеличи обхвата на движенията.

    След операцията шийният гръбначен стълб се обездвижва за желания период от време. Интервенцията първоначално е едностранна. Щом дойде възстановяването на пациента, лекарите започват работа на обратното.

    Как да се лекува киста на пекар под коляното?

    Прочетете линка за тайните на почистване на ставите с ориз.

    Усложнения и прогноза

    Заболяването е предимно опасно поради неговите усложнения - бъбречна недостатъчност, нарушено функциониране на сърдечно-съдовата система и дихателната система.

    Освен това се наблюдава намаляване на чувствителността и атрофия на мускулната тъкан на горните и долните крайници.

    Особено трудни ситуации могат да доведат до пълно обездвижване на шията, главата и ръцете.

    Прогнозата за синдрома на Клиппел-Фейл е доста благоприятна. Колкото по-рано се открие заболяването, толкова по-добър е ефектът от лечението. Пациентите са в състояние да водят пълноценен живот, макар и с някои ограничения..

    заключение

    Методи за профилактика на синдрома на Клиппел-Фейл не съществуват, поради тази причина е важно родителите да проявяват специални грижи от ранна възраст. В същото време трябва да знаете, че тази патология не е изречение и такива пациенти са в състояние да се учат и да водят нормален начин на живот.

    Klippel - синдром на Feil: снимки, лечение, какви последствия могат да има? Синдром на Sprengel - Feil - Klippel: упражнения в басейна

    Характеристики на заболяването

    Синдромът на Klippel-Feil се отнася до вродена патология на шийния отдел на гръбначния стълб, която се състои в синостоза и намаляване на броя на прешлените. Характеризира се с висока честота на проявление - един случай на 120 хиляди новородени. Най-типичният признак на заболяването е силно изразено намаляване на дължината на шията. В повечето случаи тя е придружена от други аномалии на мускулно-скелетната система и вродени патологии на вътрешните органи. В диагностиката на заболяването участват няколко тесни специалисти: невролог, ортопед, генетик и др. Консервативното лечение включва физическа терапия, физиотерапия и масаж. В особено сериозни случаи се налага операция - хирургия на цервикализация.

    Когато се появи патология?

    Състоянието е вродено и се поставя в матката в най-ранните стадии на развитие - още в първите седмици след зачеването. Ако промените в прешлените не са груби, тогава синдромът може да не бъде диагностициран веднага, но докато детето расте или дори след като порасне.

    Причините за синдрома на Клиппел-Фейл са нарушения в ембриона на процесите на формиране, сливане, развитие, сегментиране на гръбначния стълб, особено на горната шийна система. В резултат телата на прешлените са малки, деформирани, слети помежду си. Възможно е да се намали броят на прешлените, без да се съкращават сводовете им, образуването на единична неподвижна структура, включваща тилната кост и горната част на гръдния кош.

    Нарушенията на ембриогенезата са причинени от аномалия в 5.8, 12 двойки хромозоми, което води до нарушаване на производството на фактор за диференциация на растежа. Той е отговорен за образуването на границата между костта и хрущяла. Възможно е автозомно доминантно и автозомно рецесивно наследяване, което е по-рядко.

    Основните причини за развитието на аномалии

    Klippel - Feil синдромът се отнася до генетично детерминирани заболявания. Патологичните промени в организма започват да настъпват в първите седмици от момента на зачеването. Сред основните причини за синдрома лекарите отбелязват нарушение на развитието и сегментацията на гръбначния стълб, особено на нивото на горната шия. Формираните синостози на гръдните и шийните прешлени, намаляване на техния брой, несъединяване на тела и арки ни позволяват да определим клиничната картина на заболяването. В риск са бебета с дисфункционална наследственост, когато има:

    1. Генетичен дефект в хромозомите. При болно дете има нарушение на формирането на диференциация на растежа, необходимо за пълното развитие на скелета. Това неизбежно се отразява на развитието на прешлените на гръдния и цервикалния гръбначен стълб..
    2. Автозомно доминиращ тип наследяване. Ако някой от родителите има заболяване, вероятността да роди бебе с патологии е 50-100%.
    3. Автозомно рецесивен тип наследяване. В този случай вероятността да имате бебе с патологии е 0-50%.

    За да избегнат нефункционално наследство, родителите трябва да се консултират с генетик на етапа на планиране на детето.

    Диагноза ↑

    Преглед и медицинска история

    При първия преглед на пациента лекарят анализира оплакванията на пациента (родителите) и провежда анамнеза на заболяването.

    Първото нещо, което лекарят пита е дали е имало случаи на подобно заболяване в семейството ви.?

    Обстоен неврологичен преглед

    Лекарят оценява подвижността на шията (наклонява я настрани и напред и назад, кара я да се върти отстрани).

    Лекарят също така оценява наличието на кривина на гръбначния стълб..

    Назначаване на рентгенография на горния гръден и цервикален гръбначен стълб

    Това изследване се нарича още спондилография..

    Позволява ви да прецените точно състоянието на прешлените, да установите колко са намалени, има ли сливане.

    Важно е да се отбележи, че рентгеновото изследване е задължително и в положение на пълно разширение и флексия на шията, така че е възможно да се открие нестабилност на шийния отдел на гръбначния стълб.

    Снимка: Синдромът на Клиппел-Фейл на снимката

    В момента въз основа на надежден рентгенов метод и благодарение на проучванията на Feil, специалистите разграничават две форми на заболяването:

    • Първият вид заболяване: C и G са напълно обединени в един костен конгломерат, останалите участъци от шийните прешлени също участват. По правило цервикалният регион е представен от 4 до 5 прешлена. Могат да се наблюдават и други аномалии в развитието на прешлените, най-често става дума за повреда на гръбначните арки (spina bifida).
    • Вторият вид заболяване е Feil. Характеризира се с костно сливане на цервикалните ребра и подлежащите прешлени, наличие на синостоза на т. Нар. Атлантоциклитална става.

    Аномалия в развитието на цервикалния регион обикновено се комбинира с различни неврологични нарушения.

    За да установят нестабилността на прешлените, стесняване на гръбначния канал, хипоплазия и аплазия на дисковете, хипермобилност на ставите, специалистите правят рентгенови лъчи в сагиталната равнина на шийния отдел на гръбначния стълб, докато пациентът трябва да огъва и разгъва главата си възможно най-много..

    Назначаване на ултразвук

    Разследвани:

    • сърце (често синдромът се комбинира със затваряне на т. нар. Боталов канал - той се затваря около 1-ва - 2-ра седмица след раждането на бебето и със затваряне на цялата междувентрикуларна преграда);
    • бъбреци (със синдром на Klippel-Feil, детето понякога има един бъбрек).

    Назначаване на ЕКГ (електрокардиография)

    Този метод на изследване е необходим за откриване на признаци на нарушена сърдечна функция..

    Съставяне на "родословно дърво"

    Провежда се с помощта на подробен разговор с пациента и, ако е възможно, с всички негови роднини.

    Факт е, че информацията за възможното наличие на подобни оплаквания сред роднините на пациента, както и възрастта, при която първите признаци на заболяването и степента на взаимоотношения (далеч, близки) са от голямо значение.

    Генетични изследвания

    Това проучване се провежда не само при пациента, но и при някои от членовете на неговото семейство, за да се открие генетичен дефект, който се наследява от децата., Патологичното изследване разкрива:

    • частично или пълно запояване на два или повече гръдни и шийни прешлени;
    • междупрешленните малки отвори;
    • деформация на прешлените или засега само наличието на малки полу-прешлени;
    • наличието на определени медуларни туморни образувания (ангиолипома);
    • овално незатваряне на отвора на сърцето;
    • допълнителни лобове на един бял дроб;
    • кистозни образувания, разположени по дължината на така наречения храносмилателен тракт.

    Прочетете също... SMT физиотерапия: какво е това и как се провежда, терапевтични ефекти, прегледи

    Каква трябва да бъде лордозата на долната част на гърба? Отговорът в нашата статия за лордозата на лумбалната.

    Защо болестта на Синц се среща при деца? Прочетете тук.

    Парамедианна херния - какво е това? Разберете тук.

    Типични симптоми на синдрома

    Това заболяване се характеризира с класическа триада от симптоми: прекомерно къса шия, промяна в линията на косата, ограничаване на подвижността на главата. Заболяването обикновено се комбинира с други патологии. При 30% от пациентите се откриват сколиоза, твърда форма на тортиколис и високо положение на скапулата - болест на Шпренгел. В редица случаи се забелязват аномалии на горните крайници, деформация на стъпалата, зъбите, асиметрия на лицето и далекогледство. 25% от пациентите с диагноза вродена глухота.

    Синдромът на Klippel-Feil-Sprengel е не само изразен козметичен дефект. Може да включва и неврологични симптоми. Промените в централната нервна система се проявяват чрез олигофрения, хидроцефалия, епилепсия. От ранна възраст пациентите развиват мускулна слабост в крайниците, както и синкинезия. В по-стара възраст общата клинична картина се допълва от вторични промени в гръбначния стълб.

    Характерни симптоми на патология

    Синдромът на Klippel-Feil се проявява от раждането. За да забележите аномалия, не е необходима дори рентгенова снимка. Има три характерни черти:

    1. Съкратен врат - отстрани изглежда, че главата на детето е на раменете му.
    2. Ограничаване на подвижността - пациентът не може да завърти главата си, да извършва амплитудни наклони.
    3. Особеността на растежа на косата - косата продължава извън обичайната граница, тя се наблюдава на шията.

    Наличието на тези три признака при новородено бебе предполага вероятността от развитие на синдрома. За да се постави точна диагноза, са необходими допълнителни изследвания (рентгенови и други). Въз основа на техните резултати се избира ефективно лечение. В една трета от случаите синдромът се проявява с допълнителни симптоми:

    • гръдна или цервикална сколиоза;
    • наличието на гънки от кожа от двете страни на шията;

  • слабост на шийните мускули, завъртане на главата встрани;
  • Болест на Шпренгел - високо местоположение на раменните лопатки;
  • аномалии на ръцете (прекомерен брой пръсти, недоразвитие на един от тях или улната);
  • аномалии на краката (недоразвитие на стъпалата и т.н.).
  • Всички тези симптоми са видими с просто око, но не са животозастрашаващи за бебето. В повечето случаи те не засягат умствените му способности или физическото развитие. Много по-лошо е, ако патологиите на гръбначния стълб се комбинират с проблеми от вътрешните органи. При пациенти със синдром на къса шия често се открива недоразвитие на пикочните пътища или сърдечно-съдовата система. От страната на първата от тях са възможни следните патологии:

    • липса или недоразвитие на бъбрека;
    • неправилно местоположение на уретерите;
    • натрупване на бъбречни течности.

    От страна на сърдечно-съдовата система могат да се появят следните дефекти: неправилно положение на аортата, изместване на междувентрикуларната преграда и др. В най-тежките случаи детето напълно липсва един от органите: бял дроб, бъбрек или уретер. Такава патология най-малко означава инвалидност, а понякога и заплаха от смърт. Понякога при пациенти със синдром на къса шия има аномалии на лицето: неговата асиметрия, страбизъм, разцепване на небцето. В някои случаи са възможни проблеми със зрението или слуха..

    Медицински преглед

    Проверка на заболяването е възможна въз основа на наблюдаваната триада от симптоми, физикален преглед и инструментални изследвания. Специална роля в диагнозата се отдава на изследването на семейната история на пациента. Възможно е да се установи синдром на Klippel-Feil с подробно описание на съпътстващи аномалии в резултат на координираната работа на тесни специалисти. По правило това са невролози, генетици, ортопеди, кардиолози и пулмолози.

    За да се оцени естеството на промяната на прешлените, се предписва радиография. Изследването се провежда в две проекции, от които обикновено най-информативната е страничната. Поради нехарактерното положение на главата, сенките на черепа се комбинират с изображението на гръбначния стълб, като по този начин се усложнява идентифицирането на детайли. Освен това се препоръчва да се правят снимки в положение на максимално огъване / разширение на шията. Това ни позволява да определим възможната нестабилност на несъединените прешлени и да проверим синдрома на Klippel-Feil. Рентгенография на цервикоторакалния гръбначен стълб помага да се идентифицират:

    • деформирани прешлени;
    • намаляване на техния брой;
    • разрастване на телата на прешлените;
    • ненормално стоене на раменете;
    • гръбначна кривина.

    След потвърждаване на диагнозата, на пациентите се предписва допълнително ултразвук на вътрешните органи за идентифициране на аномалии в структурата им. При наличие на неврологични патологии може да се наложи ултразвук на съдовете, ангиография, ЕЕГ и ЯМР на цервикалния гръбначен стълб. Задължителна е консултация с генетик. Въз основа на резултатите си специалистът ще може да определи вида на наследството и да оцени рисковете за бъдещите поколения.

    Класификация на заболяванията

    Вродените наследствени заболявания често не могат да бъдат излекувани напълно, но развитието му може да бъде частично спряно..

    Така че, в случай на аномалията на Klippel-Feil, се използват няколко метода, за да се облекчи до известна степен симптомите и да се предотвратят допълнителни усложнения.

    Масажни и физиотерапевтични упражнения. Често тези методи са неефективни, така че пациентът започва да страда от симптоми на болка поради появата на радикуларен синдром (нараняване на нервите на прешлените).

    В този случай се използват лекарства с различни обезболяващи, противовъзпалителни и нестероидни лекарства..

    На пациента се отстраняват горните четири ребра и периоста, които поради изместване са много по-високи от нормалното и оказват натиск върху вътрешните органи и сърцето, което води до нарушаване на работата им.

    Разбира се, този метод на лечение отнема много време, защото отстраняването на ребрата става на два етапа - първо отстранете ребрата от едната страна, след това след пълното възстановяване от другата.

    Периодът на възстановяване също отнема много време. Освен това по това време човекът е принуден да бъде неподвижен.

    Операцията не трябва да се изоставя, в противен случай пациентът рискува значително да намали продължителността на живота си, а също така провокира появата на други опасни заболявания.

    През последните сто години синдромът на Klippel-Feil е проучен достатъчно, за да може да се определи класификацията на заболяването, която се основава на локализацията на сливането на шийните прешлени. Подобно отделяне обаче вероятно не е последно - тъй като патологията се изучава, тя може да се промени. Към днешна дата болестта на Klippel-Feil се класифицира в три вида:

    • Тип I - пълно сливане на прешлени С2 и С3 (втори и трети шиен прешлен) с началото на сливането в атласа (първи шиен прешлен). Със стареенето естествените одонтоидни процеси могат да причинят хипермобилност, което значително ще стесни гръбначния канал и по този начин ще има патологичен ефект върху гръбначния мозък.
    • Тип II - анормално развитие на С2 с образуването на т. Нар. Окципитално-цервикален ганглий с участието на Атлантика. Огъването и завъртането на шията в този случай ще бъдат концентрирани в областта на анормална одонтоида или неразвита връзка с атласа, която често не може да издържи на ефекта на стареенето. Разликата от първия тип е, че поради по-ниската динамика в областта на С1-С2, за разлика от С2-С3, може да се очаква по-дълга продължителност на живота.
    • Тип III е малко по-различен в своята патологична структура от първите два вида. Той се основава на едно отворено междинно пространство между два кондензирани сегмента на шията, във всеки от които могат да участват няколко шийни прешлена. С други думи, шията на пациента е представена от два монолитни сегмента на гръбначния стълб, свързани помежду си с един подвижен панта. Подобна хипермобилност на едно място може да доведе до нестабилност на костите или дегенеративен остеоартрит. Въздействието върху гръбначния мозък на това място често води до няколко сложни ортопедични операции.

    (симптомите могат да се комбинират). Визуално се проявява чрез скъсяване на шията.

    Патологията е доста рядка, често е свързана с други генетични отклонения. Също така, при синдром на Klippel-Feil, могат да се появят други (комбинирани) заболявания на гръбначния стълб.

    Как изглежда

    По време на прегледа на пациентите лекарите отбелязват наличието на къс и деформиран шиен гръбначен стълб. Броят на прешлените може да е по-малък от нормалното.

    Такъв вариант на патология може да бъде диагностициран, когато се формира синостоза, тоест шийните прешлени образуват една структура с горната част на гръдния кош и отчасти с задната част на главата.

    Друго разнообразие комбинира характеристиките на горното, към което се присъединяват гръдните и лумбалните прешлени, слети в синостотична формация.

    Пациентите имат високо разположение на лопатките, границата на линията на косата е по-ниска, което ясно се демонстрира от снимки на хора със синдром на Клиппел-Фейл. Освен това се диагностицира ограничен диапазон от движения на главата. Често фиксирано наличието на допълнителни ребра, непълно свиване на гръбначните арки.

    Основните форми на заболяването

    Синдромът на Klippel-Feil е много рядка патология. Според статистиката характерните симптоми се диагностицират при едно дете от 120 хиляди. Аномалия се проявява при пациент в една от трите форми:

    • Намаление на броя на сегментите в областта на шийката на матката, които постепенно се разрастват и визуално скъсяват шията. Тази форма на патология причинява трудности при придвижването на главата..
    • Синостоза на шийния отдел на гръбначния стълб на фона на сливане с тилната кост. Пациентът не може да обърне глава, без да изпитва болка. Шийните прешлени и задната част на главата са едно.
    • Третата форма на заболяването включва проявите на първите две.

    Конкретен вариант на синдрома може да се определи само от лекар въз основа на резултатите от изследването.

    прогноза

    Дългосрочната перспектива (прогнозата) варира и зависи от тежестта на случая и специфичните характеристики на заболяването. Всички засегнати хора имат кръстовище от няколко шийни прешлени; допълнителните симптоми могат да варират значително..

    Хората с леки патологии могат да водят нормален, активен живот и нямат значителни ограничения..

    Тежките състояния или допълнителни отклонения изискват внимателно и редовно лекарско наблюдение. Прогнозата е добра, ако усложненията и симптомите се лекуват рано..

    Общата прогноза зависи от вида на аномалията. За да се избегнат капаните, е важно внимателна оценка, постоянен мониторинг.

    Продължителността на живота при синдрома на Клиппел обикновено е нормална, тъй като усложненията се откриват преди навършване на 25 години и се лекуват с хирургически и нехирургичен подход.

    Основните принципи на лечение

    За съжаление съвременната медицина не може да предложи адекватни методи за пълно премахване на синдрома на Клиппел-Фейл. Лечението включва предотвратяване на вторични деформации. За основата се вземат консервативни методи, които включват упражнения терапия и масаж. Лечението с лекарства се предписва, ако патологичният процес е придружен от болков дискомфорт и компресия на нервните корени. Като правило се използват аналгетици, противовъзпалителни и нестероидни лекарства. Дългосрочното компресиране на нервните корени изисква хирургическа намеса. Основната цел на операцията е премахване на синдрома на болката, частично коригиране на външни дефекти.

    Синдром на Klippel-Feil

    Клинично заболяването се проявява по следния начин:

    1. Изброените по-горе симптоми са къса шия, нисък растеж на косата, ограничен обхват на движение.
    2. Често пациентите са диагностицирани с твърдост на костните структури, сколиоза, птеригоидни шийни гънки, високо разположение на раменните лопатки, асиметрия и парализа на лицето.
    3. Често се присъединяват различни свързани усложнения под формата на патологии на горните и долните крайници - хипопластични нарушения в структурата на пръстите и мускулната тъкан, деформации на краката.
    4. При синдрома на Клиппел-Фейл заболяванията на вътрешните органи се присъединяват към основната клинична картина. Голям брой хора са с диагноза сърдечни дефекти, пикочна и дихателна система.
    5. При пациенти могат да възникнат заболявания на периферните нерви под формата на неволни движения на горните крайници, лумбишалгия.

    Изискват се изследвания в 2 прогнози. На рентгенографиите синдромът на Klippel-Feil се характеризира със следните симптоми: пълна връзка на 5 и 4 шийни прешлени в една структура.

    При друг вид заболяване се появява синостоза на 7 шийни и горни торакални прешлени, има и пълна артикулация на атласа с тилната кост.

    Новородено може почти веднага да определи наличието на представеното заболяване. Тук младите родители могат да забележат трудните движения на главата на бебето и при контакт с невролог специалист диагностицира синдрома на "късата шия".

    След като разгледа внимателно новороденото, лекарят и родителите може да забележат ниско разположение на долната граница на косата по отношение на шията.

    Често наличието на синдрома може да бъде забелязано от акушер-лекари и педиатър почти веднага след раждането, които могат незабавно да предпишат подходящ преглед в болницата.

    Основните симптоми на синдрома на късата шия са:

    • Твърде къса шия, глава, сякаш седнала на раменете и наклонена отстрани;
    • Ограничена подвижност на всички стави на шията. Този симптом едва ли се забелязва, ако сливането е възникнало само в долните шийни прешлени или броят на слетите прешлени е по-малък или равен на три. Знакът най-ясно се проявява в ротационни движения;
    • Ниска граница между скалпа и шията.

    Често тази аномалия е в съседство с други патологии. Може би наличието на болест на Шпренгел, птеригоидни гънки на шията, сколиоза, костна твърда форма на тортиколис, дефекти на горните и долните крайници, например, допълнителни пръсти, деформирани крака, хипоплазия, липса на улната.

    Могат да бъдат открити малформации на вътрешните органи, като например бъбрек или сърце, които за разлика от самия синдром могат да бъдат животозастрашаващи за пациента..

    Има признаци, които не са необходими за синдром на съкратена шия, но все още често се наблюдават:

    • сколиоза;
    • Малформации на мускулния корсет на раменния пояс;
    • Раменните остриета са неестествено високи;
    • глухота;
    • Феноменът на лицевата асиметрия;
    • Кривина на шията;
    • Парализа на лицевите мускули;
    • "Цепнато небце".

    класификация

    В медицината се разглеждат следните видове синдром, в зависимост от вида на разстройството:

    • Размерът на шийните прешлени е по-малък от нормалния;
    • Отсъстват няколко прешлени на шийния отдел на гръбначния стълб;
    • Няколко шийни прешлена имат сливане.

    Често се наблюдават комбинирани варианти на синдрома..

    Ако подозирате синдром на съкратена шия, трябва да се свържете с хирург или травматолог, може да се наложи да се консултирате с неврохирург.

    Невъзможно е да се излекува това заболяване, следователно всички мерки са насочени към предотвратяване на появата и прогресирането на вторични деформации.

    В някои случаи лекарите вземат масаж и гимнастика като основа на лечението. В случай на нарушаване на нервните корени се използват лекарствени методи за анестезия..

    Нестероидните противовъзпалителни средства с тази патология са неефективни, поради което се предписват традиционните болкоуспокояващи и намаляващи болката физиотерапия.

    Понякога специалистите предлагат операция за отстраняване на първите ребра, разположени по-високо от необходимото.

    Постановлението на правителството на Руската федерация „За одобряване на Правилника за военномедицински преглед“ предоставя списък на патологиите, определящи степента на годност за военна служба.

    Самият синдром на Клиппел-Фейл не е включен в този списък, но „Графикът на заболяванията“ съдържа член 66, според който всички вродени и придобити малформации на гръбначния стълб и неговите деформации, които причиняват нарушени функции, в зависимост от степента на тези нарушения, са причината за назначаването на ограничен категории за обслужване.

    В случай на значително нарушение на функциите, когато ограничаването на движенията в шийния отдел на гръбначния стълб е повече от 50%, има силни болки, наборът се счита за негоден за военна служба.

    В случай на умерени и незначителни нарушения, докладчикът е освободен от проекта в мирно време или е признат за годен с незначителни ограничения.

    Аномалиите при синдром на съкратена шия не засягат най-значително функциите на тялото и в повечето случаи пациентите могат да водят нормален социален живот.

    В тежки случаи, поради вторични дегенеративни нарушения в гръбначния стълб, движенията са значително ограничени и могат да се появят тежки неврологични разстройства.

    Синдромът на Klippel-Feil е генетично определена аномалия в структурата на шийния отдел на гръбначния стълб, включително намаляване на броя и сливането на прешлените.

    По правило синдромът на Klippel-Feil се комбинира с други вродени малформации на скелета и соматичните органи. Различни тесни специалисти участват в диагностиката, рентгенография, КТ и ЯМР на гръбначния стълб, генетичен анализ, извършват се разширено изследване на вътрешните органи (сърце, бъбреци, бели дробове, мозък)..

    Консервативното лечение се провежда с помощта на масаж, лечебна терапия и физиотерапия. Възможно хирургично лечение - операция на цервикализация.

    Синдромът на Klippel-Feil е вродена, генетично обусловена патология на шийния отдел на гръбначния стълб, състояща се в сливане (синостоза) и намаляване на броя на прешлените.

    Най-типичният и постоянен признак на синдрома е силно изразено скъсяване на шията, във връзка с което в медицинската практика се нарича и синдром на къса шия.

    В повечето случаи се комбинира с други аномалии на опорно-двигателния апарат (тортиколис, сколиоза, болест на Шпренгел, хипоплазия на горните крайници, синдактилия) и вродени дефекти на вътрешните органи (бъбрек, сърдечно-съдова система, бели дробове).

    Синдромът на Klippel-Feil е рядко заболяване. Честотата на появата му е приблизително 1 случай на 120 хиляди новородени. Синдромът е описан за първи път през 1812г.

    Вторият тип - KFS2 - синостоза на всички прешлени на шийния отдел на гръбначния стълб, тяхното сцепление с тилната кост и горните гръдни прешлени. Третият тип - KFS3 - представлява комбинация от първия или втория с сливане на прешлените в долния гръден и лумбалния пояс.

    Често в цервикалната област има допълнителни ребра и спина бифида - незатваряне на гръбначните арки.

    Синдромът на Klippel-Feil се отнася до генетично обусловена патология. Понякога се срещат спорадични случаи на синдрома..

    Аномалия се формира в матката, дори в ембрионалния период поради хипо- и аплазия, нарушено отделяне на цервикалните сегменти, забавено сливане в процеса на полагане на прешлените. Генетичните аберации са разнородни. При KFS1 те влияят на локуса на q22.

    1 от 8-ата хромозома, с KFS2, разположен в локуса на q22.1 на 5-та хромозома, с KFS3 - в локуса q13.31 на 12-та хромозома. Най-проучваният е гена GDF6, отговорен за появата на KFS1.

    Основната клинична триада, характеризираща синдрома на Klippel-Feil, е скъсяване на шията, изместване на космената линия по задната част на шията, нарушена подвижност на гръбначния стълб в областта на шийката на матката..

    Тежестта на скъсяване на шията може да варира, в най-тежката версия ушните уши достигат до раменете, а брадичката - гръдната кост, затруднено преглъщане и дишане.

    В някои случаи се забелязват нарушения в мускулите на раменния пояс и гънки на шията. В редки случаи се появява радикуларен синдром - болка, свързана с компресия на шийните гръбначни корени.

    В 50-60% от случаите синдромът на Klippel-Feil се комбинира със сколиоза, в 25% от случаите - с костелива версия на тортиколис. Може би комбинация от синдром на къса шия с аномалии на горните крайници (полидактилия, синдактилия, вродени ампутации), деформация на стъпалата, малформации на ребрата, зъбни аномалии, асиметрия на лицето, хиперопия.

    45% от пациентите са диагностицирани с дистопия, аплазия или бъбречна хипоплазия, хидронефроза, ектопия на уретерите са възможни. Вродената глухота се открива при 25% от пациентите, цепнатост на небцето при 20%, вродени сърдечни дефекти (отворен ductus arteriosus, DMS, DMSP, аортна декстрапозиция) в 15%. Може да се наблюдава аплазия или хипоплазия на белите дробове..

    От страна на нервната система има олигофрения (умствена изостаналост), епилепсия, хидроцефалия, гръбначна херния, микроцефалия, околомоторни нарушения (страбизъм, птоза, синдром на Хорнер).

    Лечебна терапия и упражнения в басейна

    Консервативното лечение на синдрома включва курс на тренировъчна терапия, терапевтичен масаж на шийния отдел на гръбначния стълб и така наречената зона на яката. Упражненията се подбират индивидуално, въз основа на клиничната картина на пациента. Отначало те трябва да се извършват под наблюдението на специалист, след това можете да преминете към домашна работа. Упражненията в басейна помагат на пациенти с диагноза синдром на Sprengel - Feil - Klippel да избегнат сложния ход на заболяването. По правило лекарите препоръчват плуване за гръб на малки пациенти. По-сложните упражнения също се избират индивидуално. Няма универсални препоръки относно плувната гимнастика.

    хирургия

    Синдромът на постоянна болка, причинен от компресия на нервните корени, е основната индикация за операция. При пациенти с диагноза синдром на Klippel-Feil прогнозата се влошава с възрастта. Следователно операцията се предписва веднага след потвърждаване на патологията. Бонолната цервикализация се използва за увеличаване на подвижността на шията. По време на процедурата лекарят премахва четирите горни ребра и периоста, за да намали натиска върху вътрешните органи. Операцията се извършва на няколко етапа. Първоначално ребрата се отстраняват от едната страна, а след възстановяване на тялото - от другата..

    Периодът на рехабилитация изисква много време и усилия. В продължение на няколко месеца пациентът трябва да е неподвижен. Не бива обаче да отказвате операцията. В момента това е единственият ефективен начин за коригиране на външни дефекти, появата на които провокира синдром на Klippel-Feil. Какви последствия за здравето могат да бъдат, ако откажете лечение, е описано по-долу.

    Причини за синдрома

    Както вече беше посочено, синдромът е с вроден характер, което определя вътрешните промени във формирането на тялото в пренаталния период.

    Болестта на Clippel Feil може да бъде резултат от:

    • сегментиране;
      На снимката е момиче със синдром на Фейл.
    • аплазия;
    • забавяне на сливането на сдвоени прешлени;
    • хипоплазия
    • нарушение на васкуларизацията.

    Децата в риск от наследственост попадат в рисковата група, където може да се наблюдава следното:

    1. Генетичен дефект в 12-та, 5-та или 8-ма хромозома. По време на формирането на организма този дефект ще доведе до нарушаване на формирането на диференциация на растежа, което от своя страна ще остави отпечатък върху по-нататъшното развитие на скелета. На 3-8 седмица от бременността ембрионът ще изпита нарушения във формирането на прешлените на шийния гръбначен стълб и промени във формирането на граници между ставите и костите.
    2. Автозомно рецесивен тип наследство, при което родители и други роднини, които имат поне един пациент в близките си, имат повишен риск от синдром при новородено (вероятността е от 0 до 50%).
    3. Автозомно доминиращ тип - ако някой от родителите страда от неразположение, вероятността от заболяване при новородено нараства от 50 до 100%.

    Когато планират дете, родителите трябва напълно да определят генотипа си, за да избегнат нефункционално наследство.

    Патологично неконтролирано разрушаване на костите Болест на Пейдж - причини и лечение на патология.

    В случай, че се появи увеличение на свода на крака, патологията се нарича кухо стъпало. Как да спрем проявата на болестта навреме?

    Усложнения и прогноза за пациента

    След операцията и периода на рехабилитация пациентът може да води пълноценен живот. Вратът леко ще се увеличи по дължина през това време, което от естетическа гледна точка се счита за благоприятен аспект. Ако пациентът пренебрегне препоръките на лекаря за възстановяване, тялото започва да "реагира" с усложнения. На първо място се развиват патологии на вътрешните органи, появява се силна болка в шията. Последните се дължат на постоянното нарушаване на нервните корени и могат да доведат до пълно обездвижване на крайниците. Увреждането на вътрешните органи е опасно от необратими патологични процеси и може да причини ранна смърт.

    Да обобщим

    Клиппел - синдромът на Feil е вродена аномалия на горния гръбначен стълб. Характеризира се с триада от външни признаци и редица радиологични характеристики. Заболяването има положителна жизненоважна прогноза, но е напълно невъзможно да се излекува. Навременната хирургическа интервенция може да коригира само съществуващите външни дефекти. Ако близки роднини преди това са потвърдили подобна диагноза, препоръчително е да се подложи на пълен генетичен преглед преди зачеването на дете. бъдете здрави!